Tetralogi Fallot

Tetralogi Fallot

Pendahuluan

Tetralogi Fallot merupakan kelainan anatomi yang kompleks akibat dari perkembangan yang terganggu pada infundibulum septum. Dikatakan kompleks karena bagian-bagian yang mengalami defek adalah terjadinya stenosis arteri pulmonalis, defek septal ventrikular (VSD), dekstroposisi aorta, dan hipertropi ventrikel kanan.1

Pembahasan

a. Patofisiologi1,2

Katup pulmonal itu sendiri dapat memiliki bentuk yang normal, lebih kecil ataupun hanya terdiri dari dua katup saja. Pada tetralogi Fallot otot subpulmonal dan krista supraventrikular mengalami hipertropik. Hal ini akan membuat stenosis infundibular dan darah dari sistemik tidak dapat dibawa ke paru. Ketika aliran keluar dari ventrikel kanan tertutup (atresia pulmonal), arteri pulmonal tidak akan mendapat darah dari jantung dan hanya mengandalkan PDA dan efeknya adalah terjadi hipoxemia dan sianosis. Menurut penelitian, gen yang terkait dengan terjadinya tetralogi Fallot ini adalah gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Sindrom DiGeorge yang terjadi akibat mikrodelesi pada kromosom 22q11 juga memiliki manifestasi tetralogi Fallot.

Derajat obstruksi aliran dari ventrikel kanan menentukan waktu onset timbulnya gejala, derajat sianosis, derajat hipertropi ventrikular. Ketika derajat obstruksinya ringan sampai sedang dan aliran di VSD seimbang, pasien dapat tidak terlihat sianosis dan ini dikenal dengan acyanotic atau “pink” tetralogy of Fallot.

b. Morfologi2

Jantung secara umum membesar dan berbentuk seperti “perahu”, dikarenakan hipertropi ventrikel kanan, khususnya regio apikal. VSD biasanya besar dan mencukupi orifisium aorta untuk masuk. Katup aorta membentuk batas superior dari VSD, kemudian menempati VSD yang akhirnya menerima darah dari kedua ventrikel. Obstruksi pada aliran keluar (stenosis subpulmonal atau stenosis katup) ventrikel kanan menjadikannya hipertropi. Terkadang terdapat atresia sempurna dari katup pulmonal dan bagian dari arteri pulmonal yang membuat aliran darah akan melalui PDA atau arteri bronkial atau melalui keduanya untuk tetap bertahan hidup. Insufisiensi katup aorta dan ASD juga dapat ditemukan.

c. Gejala dan Manifestasi Klinis1,3

Anak dengan tetralogi Fallot biasanya mengalami dispnea saat aktivitas (menyusui, menangis). Hal itu muncul saat terjadi vasodilatasi sistemik yang akhirnya aliran kanan-ke-kiri meningkat. Manifestasi dari aktivitas tersebut dapat berupa iritabilitas, sianosis, hiperventilasi, syncope, dan konvulsi.

d. Kriteria Diagnosis4

– Pada EKG terlihat ventrikel kanan hipertropi (sumbu QRS berdeviasi ke kanan).

– Foto polos toraks menggambarkan ukuran jantung yang normal, bentuk seperti perahu (coeur en sabot) dengan ventrikel kanan prominen dan konkaf pada regio pulmonalis. Tanda-tanda vaskularisasi pulmonal tidak terlihat dan cabang aorta terlihat di bagian kanan.

– Ekokardiografi 2 dimensi dapat menunjukkan VSD dan dekstroposisi aorta, letak dan derajat stenosis pulmonal [subpulmonalis (terfiksir atau dinamis), pada katup pulmonal atau pada arteri pulmonalis utama/percabangan].

– Angiografi kontras menggambarkan dengan detil obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, katup dan anulus pulmonalis, fungsi arteri pulmonalis di cabang utama dan percabangan serta kemungkinan kolateral aortopulmonalis.

– Arteriografi koroner mengidentifikasi anatomi dan aliran arteri koroner.

–  MRI dan CT-Angiography dengan rekonstruksi 3 dimensi.

Referensi

  1. Kumar, Abbas, Fausto. Robin’s and Cotran’s pathologic basis of disease. 7th ed. India: Elsevier. 2005.
  2. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson textbook of pediatrics. 17th ed. Philadelphia: Saunders. 2004.
  3. Lilly LS. Pathophysiology of heart disease. 4th ed. USA: Lippincott Williams & Wilkins. 2007. p. 390-3.
  4. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, et al. Harrison’s principles of internal medicine. 17th ed. USA: McGraw-Hill’s. 2008.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s